Chậm phát triển tâm thần

1. Khái niệm

Chậm phát triển tâm thần (CPTTT) không phải là một  bệnh theo nghĩa đầy đủ của danh từ. Đó không phải là một quá trình bệnh lý mà là một nhóm trạng thái bệnh lí, khác nhau về bệnh nguyên và bệnh sinh nhưng có chung một bệnh cảnh lâm sàng, đó là sự trì trệ về phát triển tâm thần, một sự không hoàn hảo hay sự bất thường về trí tuệ xuất hiện trong suốt quá trình phát triển, trước 18 tuổi và chủ yếu trong ba năm đầu. CPTTT ảnh hưởng đến khả năng học tập, hành vi ứng xử thích hợp và điều chỉnh quan hệ giao tiếp trong xã hội. CPTTT có nguyên nhân bẩm sinh hoặc mắc phải.

Tổ chức Y tế thế giới (TCYTTG)- ICD 10 định nghĩa như sau: CPTTT là một trạng thái ngừng phát triển hay phát triển không đầy đủ về trí tuệ, nó được đặc trưng chủ yếu bởi sự giảm sút các kỹ năng được thể hiện chủ yếu trong giai đoạn phát triển, các kỹ năng đóng góp vào toàn bộ trí thông minh chung như các khả năng nhận thức, ngôn ngữ, vận động và các năng lực xã hội. CPTTT có thể xuất hiện kèm hay không kèm theo rối loạn cơ thể hay tâm thần khác.
Đặc điểm chung của CPTTT là toàn bộ sự phát triển tâm thần nói chung (toàn bộ nhân cách) đều bị ảnh hưởng, nhưng nhấn mạnh là “ sự suy giảm đáng kể dưới mức bình thường chức năng, hoạt động trí tuệ (bị trì trệ, kém phát triển hoặc không phát triển được). Như vậy không phải riêng trí tuệ mà các hoạt động tâm thần khác đều bị ảnh hưởng. Tỷ lệ mắc CPTTT khoảng 1%, nam nhiều hơn nữ.

2. Dịch tễ và Nguyên nhân của Chậm phát triển tâm thần

2.1 Dịch tễ:

• Trên thế giới: Mỹ 1-3%, châu âu: Pháp 4%; Anh 1-3% số trẻ đi học
• Việt Nam: Số liệu của nghành tâm thần khoảng 5%

Số liệu ở mỗi nước khác nhau là do sự thiếu thống nhất về tiêu chuẩn chẩn đoán, do việc phát hiện những người CPTTT gặp khá nhiều khó khăn: số người mắc bệnh quá nhẹ không được phát hiện hoặc số người mắc bệnh quá nặng bị tử vong.

2.2 Nguyên nhân

-Do nguyên nhân di truyền

Do đột biến nhiễm sắc thể (NST):

Tất cả các đột biến NST đều dẫn đến CPTTT. Di truyền đa nhân tố tất cả các đột biến NST khoảng 5% số trường hợp CPTTT là do bất thường về số lượng và cấu trúc NST, ví dụ như hội chứng Down, hội chứng Fragile X, hội chứng Klinefelter, hội chứng Turner, trisomy 13,15,18…

Do đột biến đơn gen:

Các hội chứng gây dị tât bẩm sinh: bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, rối loạn tang trưởng, rối loạn dinh dưỡng (rối loạn chuyển hoá protein, lipit, cacbonhydrat. Thí dụ: galactosemi, phenylxeton niệu, suy giáp trạng bẩm sinh….

Do bệnh di truyền đa nhân tố:

Các đột biến biểu hiện nhẹ hơn. Nếu đột biến ở hệ TKTU như vô sọ, vô não gây chết người; nhưng nếu bị nứt đốt sống không bị ảnh hưởng đến trí tuệ.

-Do phát triển bất thường trong thời kỳ phôi thai (prenatal):

Dị tật não xuất hiện trong thời lỳ phôi thai chưa rõ nguyên nhân (não úng thuỷ, não bé, vô sọ), CPTTT xuất hiện thứ phát sau tổn thương não.

Trẻ bị đẻ non: những trẻ đẻ non tháng có hệ thống thần kinh dễ bị tổn thương, nghiên cứu 400 trẻ thiểu năng tâm thần ở vùng Endinbo (Mỹ) thấy có 17,2% tre đẻ dưới 2,5kg.

Nhiễm trùng của mẹ trong thời kỳ phôi thai( intrauterine infection): mẹ bị nhiễm Rubêôn trong những tháng đầu của thai kỳ, nhiễm khuẩn giang mai….) sinh con CPTTT.

Mẹ bị nhiễm độc( mẹ bị nhiễm độc thuốc trong thời kỳ mang thai: thuốc kháng sinh, thuốc ngủ thuốc trừ sâu…, ngộ độc  rượu; mẹ bị các bệnh lây truyền qua đường tình dục, bị các bệnh mãn tính, mẹ tuổi quá cao) sinh con  CPTTT.

-Do tác động trong thời kỳ chu sinh (perinatal):

trẻ bị chấn thương khi sinh (birth trauma), bị giảm oxy huyết khi sinh (hypoxi).

-Do các rối loạn hệ thần kinh xuất hiện sau khi sinh ( postnatal):

bệnh viêm màng não ( meningoencephalitis), bệnh u xơ thần kinh, u tân sinh trong não…

3. Lâm sàng và các thể bệnh: 3 thể

CPTTT mức độ nhẹ (Hội chứng Thộn)

• Tư duy: Nhiều trường hợp khó phân biệt với mức bình thường. Ngôn ngữ khá phát triển, hiểu người khác nói và tự diễn đạt các suy nghĩ của mình. có thể hình thành ngôn ngữ viết. Có khả năng tính toán học tập nhưng kém hơn so với bạn cùng tuổi. Có thể học hết cấp tiểu học tuy với kết quả học tập thường là kém hoặc rất kém, tư duy theo nếp cũ, thiếu sáng kiến, khả năng phân tích tổng hợp kém.
• Cảm xúc: Cảm xúc cấp cao có phát triển, thiếu tự lập, bám vào bố mẹ dù đã lớn, không đủ năng lực để giải quyết những mối xung đột tình cảm trong nội tâm, đôi khi có những cơn bùng nổ về cảm xúc.
• Hành vi tác phong: Có thể làm tốt những nghề không phức tạp và thích nghi được với môi trường xã hội song kém hiệu quả so với người khác.Nếu giáo dục và huấn luyện tốt, bệnh nhân có thể làm được những nghề không phức tạp và thích nghi được với môi trường xã hội. Một số trường hợp trẻ dễ có những hành vi mang tính thiếu suy nghĩ, dễ bị ám thị dẫn đến các hành vi phạm pháp.

Tóm lại, dựa vào đặc điểm lâm sàng và chỉ số IQ, CPTTT mức độ trầm trọng, nặng và vừa thường dễ chẩn đoán vì bệnh cảnh khá rõ ràng. Chẩn đoán CPTTT mức độ nhẹ nhiều khi rất khó vì bệnh cảnh lâm sàng không rõ ràng, thiếu sót tâm thần nhẹ ở sát với ranh giới mức bình thường.

CPTTT mức độ vừa (Hội chứng Đần)

• Tư duy: Có ngôn ngữ nói nhưng vốn từ không lớn, ngữ pháp giản đơn, phát âm sai. Rất khó hình thành ngôn ngữ viết. Có thể tư duy khái quát thô sơ nhưng không thể có tư duy trừu tượng. Không thể nhận thức được toàn thể, được ý chính của vấn đề. Có thể tính toán giản đơn cụ thể nhưng không thể tính toán trừu tượng. Trí phán đoán nghèo nàn. Không có tính độc lập suy nghĩ. Bệnh nhân tự tránh được các nguy hiểm thông thường như lửa, nước, điện, xe cộ trên đường. Bệnh nhân khó có thể tự lập làm ăn sinh sống, thường luôn cần người giám sát, theo dõi.
• Cảm xúc: Không ổn định, khi thì bàng quan vô cảm, khi thì ngoan ngoãn hiền lành, khi thì vui vẻ dễ bị kích thích.
• Hành vi tác phong: Rất đa dạng, có trẻ hung dữ, đánh bắt nạt các trẻ khác, có trẻ hiền lành đễ bảo. Một số người có thể lao động giản đơn, thường lao động có tính máy móc định hình, không thể thay đổi theo hoàn cảnh mới. Đôi khi có hoạt động theo bản năng hoặc các cảm xúc mạnh, vì vậy dễ có những hành vi phạm pháp. Một số trường hợp có thể có triệu chứng loạn thần như kích động, Chậm phát triển tâm thần….
• Trí nhớ: Máy móc, bề ngoài có thể khá phát triển, nhưng trí nhớ thông hiểu thường kém, do vậy trẻ khó học, khó tiếp thu cái mới.

CPTTT trầm trọng và nặng (Hội chứng Ngu):

• Tư duy:Hầu như không có ngôn ngữ hay chỉ phát ra những âm, từ mà bản thân bệnh nhân  không hiểu. Tư duy hầu như chưa có hoặc chỉ là tư duy cụ thể thô sơ. Phản ứng không thích hợp với xung quanh, thường phủ định, chống đối. Bệnh nhân chưa có ý thức về bản thân  hoặc chỉ có một cách lờ mờ.
• Cảm xúc:Chỉ có cảm xúc cấp thấp, liên quan đến thoả mãn nhu cầu cơ thể, khi no ấm có khí sắc dễ chịu  bình tĩnh, khi đói lạnh đau thì la hét. Nhiều bệnh nhân có những cơn giận dữ phá phách không duyên cớ. Không buồn, không lo, không có phản ứng cảm xúc thích hợp với hoàn cảnh, thiếu sự gắn bó với người thân, sợ hãi trước cái lạ, cái mới…
• Hành vi tác phong:Không có hoạt động có ý chí, không quan tâm đến đồ chơi, thường là những hành vi tự động theo bản năng hay những phản ứng thô sơ với kích thích bên ngoài. Có trẻ thường nằm im, có trẻ luôn có những động tác định hình, đơn điệu như lắc vặn thân mình, đong đưa cơ thể…Đôi khi có những cơn la hét, kích động vô cớ xuất hiện từng chu kì.
• Bản năng:Rối loạn bản năng ăn uống như không ăn,thèm ăn và ăn nhiều dẫn đến béo phì, không biết các mùi vị nên ăn cả các thứ bẩn, ôi thiu. Thủ dâm liên tục và công khai thường thấy ở bệnh nhân CPTTT.
• Các dị dạng cơ thể: Khá thường gặp ở nhiều cơ quan khác nhau của cơ thể như thần kinh, da, giác quan, hệ thống xương (nhất là hộp sọ và cột sống), mắt tai răng, ngón tay chân….

4. Chẩn đoán:

          Lâm sàng:

So với mức bình thường thể hiện trên toàn bộ các mặt hoạt động tâm thần như cảm xúc, tư duy, vận động, chú ý, trí nhớ và chủ yếu là trí tuệ. Trạng thái bệnh lí này mang tính chất bẩm sinh hoặc mắc phải chủ yếu trong 3 năm đầu. Chẩn đoán mức độ tuỳ thuộc vào bệnh cảnh lâm sàng cụ thể. Tiêu chuẩn này được xem là quan trọng nhất.

          Trắc nghiệm tâm lí : IQ, Denver, vẽ người, Raven màu, Gille, WISC…để trợ giúp cho các đánh giá lâm sàng trong chẩn đoán CPTTT, nhất là các mức độ vừa và nhẹ.

Bảng tóm tắt mức độ CPTTT và chỉ số trắc nghiệm tâm lí

Chỉ số IQ từ 70 – 85 được coi là mức độ ranh giới giữa trí tuệ bình thường và CPTTT nhẹ.

5. Cận lâm sàng

• Xét nghiệm công thức máu, sinh hóa máu thường quy.
• Các xét nghiệm chuyên khoa khác.Điện não đồ, lưu huyết não,CT Scaner, MRI sọ não.

6. Điều trị:

6.1. Nguyên tắc

• Việc điều trị dựa trên đánh giá nhu cầu xã hội, giáo dục, tâm thần và môi trường.
• CPTTT thường có liên quan với một loạt các rối loạn tâm thần khác kết hợp nên cần điều trị chuyên biệt và hỗ trợ tâm lý xã hội.
• Điều trị CPTTT là quá trình lâu dài và phức tạp, đòi hỏi sự quan tâm của gia đình, xã hội. Chủ yếu là ngoại trú, tại các trung tâm y tế giáo dục, các bệnh viện ban ngày…
• Việc điều trị tại cộng đồng tạo điều kiện cho người bệnh phục hồi chức năng và tái thích ứng xã hội, tuy vậy khả năng phục hồi còn rất hạn chế, tùy thuộc vào thể bệnh lâm sàng, vào khả năng nuôi dậy trẻ nhằm mục đích phát huy được những tiềm năng còn sót lại, làm cho trẻ có những tiến bộ về vận động, ngôn ngữ…

6.2. Cụ thể

6.2.1. Giáo dục và tâm lý liệu pháp:

          Để trẻ có thể thích ứng một phần với xã hội việc giáo dục, được áp dụng cho cá nhân hay từng nhóm trẻ CPTTT, áp dụng cho gia đình phương pháp tâm lý, giáo dục đối xử với các em.

Các yêu cầu nhằm đạt :

• Phục hồi sớm và phục hồi các rối loạn ngôn ngữ và các rối loạn vận động. các khiếm khuyết giác quan, cơ thể.
• Ổn định về tâm lý cho trẻ, phát hiện trẻ có bất ổn về tâm lý (tự kỷ, lầm lì, kích động).
• Thích nghi với môi trường sống tạo quan hệ với mọi người xung quanh.

Nội dung giáo dục bao gồm:

• Đào tạo kỹ năng thích nghi: Hướng dẫn các sinh hoạt hàng ngày như vệ sinh cá nhân, thu dọn nhà cửa, đi chợ, nấu ăn,…
• Đào tạo kỹ năng xã hội: giao tiếp, lễ phép, giúp đỡ người khác…
  Học văn hoá như đọc, viết, đếm, tính toán đơn giản…
• Học hội hoạ kích thích sự phát triển trí tuệ và óc thẩm mỹ, học Âm nhạc giúp trẻ hoạt bát, có cảm xúc vui tươi, lạc quan yêu đời, xoá đi sự buồn giầu, lo lắng.
• Hướng nghiệp: hướng dẫn cho các trẻ có một nghề đơn giản phù hợp với sở thích, sức khoẻ, độ tuổi hoàn cảnh kinh tế địa phương. Như  một phần hay một vài công đoạn nghề thủ công, dệt chiếu, đan lát, làm đồ gốm… để có thể có thu nhật góp phần tự nuôi sống bản thân, giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội, làm cho trẻ có môi trường hòa nhập bớt mặc cảm về sự sống lệ thuộc của mình, tăng thêm niềm tin vào cuộc sống. Phương pháp giảng dạy chủ yếu là trực quan và phải được lặp lại nhiều lần, chia làm nhiều công đoạn phù hợp.

6.2.2.  Liệu pháp hóa dược:

Điều trị CPTTT có các triệu chứng rối loạn tâm thần khác kèm theo: Trạng thái kích động, rối loạn hành vi tác phong, tăng hoạt động, rối loạn khí sắc, ám ảnh, Chậm phát triển tâm thần, lo âu căng thẳng, sợ hãi, động kinh, bệnh tự kỷ làm chậm phát triển.

Điều trị các bệnh cơ thể kết hợp: Bệnh lý tim mạch, hô hấp,tổn thương hệ vận động teo cơ, cứng khớp… Nâng cao thể trạng, đảm bảo dinh dưỡng, phòng chống loét, chống nhiễm khuẩn.

Tùy theo các triệu chứng, hội chứng tâm thần rối loạn trong mối liên quan và kết hợp với các bệnh lý kèm theo, có sẵn trên từng bệnh nhân mà chúng ta sử dụng các thuốc và liều lượng phù hợp tuỳ theo tuổi và từng cá thể.

Nguyên tắc: thận trọng, tăng liều từ từ cho đến khi đạt hiệu quả, luôn theo dõi tác dụng không mong muốn:

– Ổn định cảm xúc, khí sắc,: Depakin, Encorat, …
– Với các lo âu, bồn chồn: Diazepam (Seduxen) 0,5mg/kg cân nặng/ngày;

– Với kích động: Diazepam (Seduxen) 0,5mg/kg cân nặng/ngày; kết hợp với an thần kinh thế hệ mới (Risperidon, Olanzapin, Thioridazin, Clopromazin, ….) .Haloperidol ít dùng vì có nhiều tác dụng phụ.

–   Động kinh: Depakin, Encorat, Carbamazepin,. Keppra..Gardenal..

– Với hoạt động tăng: Thioridazine, Clonidine