Tâm thần phân liệt khởi phát sớm

1. Định nghĩa

Tâm thần phân liệt (TTPL) là một bệnh loạn thần nặng, đặc trưng bởi các triệu chứng loạn thần (hoang tưởng, ảo giác, căng trương lực, hành vi thanh xuân và ngôn ngữ thanh xuân). Bệnh tiến triển mạn tính, bệnh nhân dần dần sa sút, mất khả năng lao động, sinh hoạt và trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

TTPL khởi phát sớm là TTPL khởi phát ở lứa tuổi thanh thiếu niên (13-14 tuổi). TTPL khởi phát sớm có các đặc điểm sau:

– Triệu chứng nghèo nàn.

– Hay kháng thuốc.

– Điều trị khó khăn.

– Nhanh có triệu chứng âm tính.

– Thường là TTPL thể thanh xuân và TTPL thể paranoid.

– Bệnh nhân đang độ tuổi học hành nên nhanh chóng trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

2. Dịch tễ

– Tỷ lệ bệnh TTPL là 1% dân số. Tỷ lệ này giống nhau ở các quốc gia, không phụ thuộc vào vị trí địa lý, điều kiện kinh tế, văn hóa, xã hội. Tỷ lệ bệnh giống nhau ở nam và nữ.

– Nhóm  tuổi có tỷ lệ khởi phát cao nhất ở nam là 20-28, ở nữ là 26-32. Bệnh TTPL hiếm khi khởi phát trước 10 tuổi và sau 60 tuổi.

3. Bệnh sinh

Gen di truyền đóng vai trò quan trọng nhất trong bệnh sinh của TTPL. Người ta thấy rằng bệnh TTPL là do đa gen gây ra, các gen gây bệnh nằm ở các nhiễm sắc thể số 6, 8, 10, 13 và 22.

Trong bệnh TTPL, người ta nhận thấy có sự hoạt động quá mức hệ thống dopamin, biểu hiện ở 2 mặt sau: Tăng sự nhạy cảm của các thụ cảm thể dopamin ở não và tăng nồng độ dopamin (đến 300%) ở khe xi nap thần kinh hệ dopamin.

Người ta cho rằng, rối loạn về gen di truyền dẫn đến tăng hoạt động của hệ dopamin, hậu quả là gây ra các triệu chứng loạn thần trong bệnh TTPL.

4. Lâm sàng

4.1. Các triệu chứng dương tính

4.1.1. Hoang tưởng

– Hoang tưởng là triệu chứng loạn thần cơ bản của bệnh tâm thần phân liệt. Hoang tưởng phải có các đặc trưng sau:

+ Sai lầm.

+ Cố định trên bệnh nhân.

+ Chi phối hành vi của bệnh nhân.

+ Không phải là các niềm tin tôn giáo phổ biến.

+ Bệnh nhân mất hoàn toàn khả năng phê phán (nghĩa là không bao giờ thừa nhận ý nghĩ của mình là sai lầm).

– Nội dung hoang tưởng có thể bao gồm nhiều chủ đề khác nhau, hay gặp nhất trong TTPL là:

+ Hoang tưởng bị hại

+ Hoang tưởng liên hệ

+ Hoang tưởng bị kiểm tra, chi phối

+ Các hoang tưởng kỳ quái

4.1.2. Ảo giác

Ảo giác là tri giác không có đối tượng. ảo giác có thể ở bất kỳ giác quan nào nhưng ảo thanh là hay gặp nhất và có giá trị chẩn đoán cao cho TTPL.

– Ảo thanh có ở 60-70% số bệnh nhân TTPL. Bệnh nhân nghe thấy những tiếng nói không có thật, nhưng được bệnh nhân cho là thật. Nội dung của ảo thanh có thể rất khác nhau, căn cứ vào nội dung người ta chia làm các loại ảo thanh sau:

+ Ảo thanh bình phẩm.

+Ảo thanh xui khiến, ra lệnh

+ Ảo thanh là tiếng người trò chuyện với bệnh nhân

+ Ảo thanh là 2 hay nhiều giọng nói đối thoại với nhau

– Ảo thị giác và ảo xúc giác: ít gặp trong tâm thần phân liệt và ít có giá trị chẩn đoán cho bệnh này.

4.1.3. Ngôn ngữ và hành vi thanh xuân

Ngôn ngữ và hành vi thanh xuân là một triệu chứng rất có giá trị chẩn đoán trong TTPL, thường chỉ gặp trong TTPL thể thanh xuân. Bệnh nhân có tư duy (lời nói) rất hỗn loạn, kỳ dị, khó hiểu. Các hành vi này có thể biểu hiện ở các mức độ khác nhau, từ đi lại không ngừng đến kích động, thường là rất lố lăng, hời hợt, kỳ dị, khó hiểu.

4.1.4. Hành vi căng trương lực

Hành vi căng trương lực bao gồm:

– Sững sờ căng trương lực

– Kích động căng trương lực

– Phủ định căng trương lực

– Uốn sáp căng trương lực

– Nếu tình trạng căng trương lực quá nặng, bệnh nhân sẽ  không đáp ứng với các kích thích bên ngoài mà chỉ nằm im một chỗ.

4.2. Các triệu chứng âm tính

Triệu chứng âm tính của TTPL rất hay gặp, chúng là nền tảng của bệnh TTPL; tuy nhiên, trong giai đoạn đầu, chúng rất kín đáo, khó phát hiện. Sau một vài năm bị bệnh, các triệu chứng này ngày càng rõ ràng và đến giai đoạn di chứng thì bệnh nhân chỉ còn các triệu chứng âm tính mà thôi. Có 3 triệu chứng âm tính chính trong tâm thần phân liệt, đó là: vô cảm xúc, ngôn ngữ nghèo nàn và mất ý chí.

4.2.1. Cùn mòn cảm xúc

Bệnh nhân có nét mặt đơn điệu, không thay đổi, không sinh động như vốn có của mình. Bệnh nhân giảm sút sự tiếp xúc bằng ánh mắt, ngôn ngữ cơ thể; tuy nhiên một bệnh nhân cùn mòn cảm xúc đôi khi có thể cười, có nét mặt sinh động, nhưng biểu hiện cảm xúc của họ giảm sút rõ ràng trong phần lớn thời gian còn lại, dần dần sẽ phát triển thành vô cảm. Lúc này, bệnh nhân không hề biểu hiện cảm xúc vui buồn, cáu giận… với bất kỳ một sự vật, hiện tượng nào ngoài môi trường.

3.2.2. Ngôn ngữ nghèo nàn

Nghèo nàn lời nói thể hiện bởi các câu trả lời cộc lốc, ngắn cụt ngủn. Bệnh nhân với nghèo nàn ngôn ngữ có thể có giảm sút lượng suy nghĩ

3.2.3. Mất ý chí

Mất ý chí là sự giảm sút hoạt động định hướng về một mục đích nào đó. Người bệnh mất hết sáng kiến, mất động cơ, hoạt động không hiệu quả. Các thói quen nghề nghiệp cũ mất dần đến nỗi bệnh nhân không muốn làm bất kỳ việc gì nữa. Do vậy họ giảm sút khả năng lao động, dẫn đến lối sống ngày càng suy đồi, không muốn làm gì, chỉ nằm lỳ một chỗ.

5. Chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt

5.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh TTPL theo ICD-10 năm 1992

a/ Tư duy vang thành tiếng, tư duy bị áp đặt hay bị đánh cắp và tư duy bị phát thanh.

b/ Các hoang tưởng bị kiểm tra, bị chi phối hay bị động có liên quan rõ rệt với vận động thân thể hay các chi hoặc có liên quan với những ý nghĩ, hành vi hay cảm giác đặc biệt và tri giác hoang tưởng.

c/ Các ảo thanh bình luận thường xuyên về hành vi của bệnh nhân hay thảo luận với nhau về bệnh nhân hoặc các loại ảo thanh khác xuất hiện từ một bộ phận nào đó của cơ thể.

d/ Các hoang tưởng dai dẳng không thích hợp về mặt văn hoá và hoàn toàn không thể có được tính đồng nhất về tôn giáo hay chính trị hoặc những khả năng và quyền lực siêu nhiên như: khả năng điều khiển thời tiết hoặc đang tiếp xúc với người ở thế giới khác.

e/ Ảo giác dai dẳng bất cứ loại nào, có khi kèm theo hoang tưởng thoáng qua hay chưa hoàn chỉnh, không có nội dung cảm xúc rõ rệt hoặc kèm theo ý tưởng quá dai dẳng hoặc xuất hiện hàng ngày trong nhiều tuần hay nhiều tháng.

f/ Tư duy gián đoạn, hay thêm từ khi nói, đưa đến tư duy không liên quan hay lời nói không thích hợp hoặc ngôn ngữ bịa đặt.

g/ Tác phong căng trương lực như: kích động, giữ nguyên dáng, uốn sáp, phủ định và không nói hoặc sững sờ.

h/ Các triệu chứng âm tính như: vô cảm rõ rệt, ngôn ngữ nghèo nàn, đáp ứng cảm xúc cùn mòn hoặc không thích hợp thường dẫn đến cách li xã hội hoặc giảm sút hiệu suất lao động và các triệu chứng trên phải rõ ràng là không do trầm cảm hay thuốc an thần gây ra.

i/ Biến đổi thường xuyên và có ý nghĩa về chất lượng toàn diện của tập tính cá nhân biểu hiện như: mất thích thú, thiếu mục đích, lười nhác, thái độ mải mê suy nghĩ về bản thân và cách li xã hội.

* Yêu cầu chẩn đoán bệnh TTPL theo ICD-10:

– Phải có ít nhất 1 triệu chứng rõ ràng hoặc phải có tối thiểu 2 triệu chứng (nếu các triệu chứng đó ít rõ ràng) thuộc các nhóm từ a đến d kể trên.

– Nếu là  nhóm từ e đến i thì phải có ít nhất là 2 nhóm triệu chứng.

– Thời gian của các triệu chứng phải tồn tại ít nhất là 1 tháng.

– Không được chẩn đoán TTPL nếu có triệu chứng trầm cảm hoặc hưng cảm mở rộng xuất hiện trước các triệu chứng nói trên.

– Không được chẩn đoán TTPL khi có bệnh não rõ rệt hoặc bệnh nhân đang ở trong trạng thái nhiễm độc ma tuý.

– Không được chẩn đoán TTPL khi có bệnh động kinh và các bệnh tổn thương  thực thể não khác.

5.2. Chẩn đoán phân biệt

– Loạn thần do bệnh cơ thể

– Loạn thần do nghiện rượu, ma tuý

– Rối loạn cảm xúc có loạn thần

– Loạn thần cấp

6. Các thể bệnh chính

TTPL được chia là các thể khác nhau căn cứ vào triệu chứng nổi bật trong thời gian đánh giá bệnh.

6.1. Thể paranoid

6.2. Thể thanh xuân

6.3. Thể căng trương lực

6.4. Thể không biệt định

6.5. Thể di chứng

7. Điều trị

7.1. Điều trị tấn công

7.1.1. Điều trị bằng thuốc

– Haloperidol: đây là thuốc an thần cổ điển, có hiệu quả cao cho các triệu chứng loạn thần và dương tính như hoang tưởng, ảo giác, căng trương lực. Thuốc có nhiều tác dụng phụ như ngoại tháp, vì vậy nên dùng kết hợp với trihex hoặc pipolphen.

. Dạng ống tiêm 5mg/1 ml dùng tiêm bắp sâu hoặc tiêm tĩnh mạch chậm.

. Dạng viên nén 1mg, 1,5mg và 5mg.

. Liều dùng: 8-20mg/ngày. Chia làm 2 lần: trưa 1/2 liều, tối 1/2 liều.

– Olanzapin.Olanzapin là thuốc an thần mới; có tác dụng chống loạn thần mạnh, giải lo âu, gây ngủ, chống trầm cảm nhẹ. Thuốc có hiệu quả tốt cả trên các triệu chứng dương tính (sau 4-6 tuần) và triệu chứng âm tính (sau 6-12 tháng).

Đóng viên 5mg, 7,5mg và 10mg. Liều dùng từ 5-20mg, liều trung bình 10mg/ngày, uống buổi tối trước khi đi ngủ.

7.1.2. Sốc điện

Liệu pháp sốc điện là biện pháp điều trị tấn công cho TTPL hiệu quả và an toàn nhất. Sốc điện có kết quả ngay cả với các trường hợp TTPL kháng thuốc.

7.2. Điều trị củng cố

– Nếu không điều trị củng cố, đa số bệnh nhân sẽ tái phát sau một năm. Sau 2 năm bỏ thuốc, tỷ lệ tái phát là 90%. Tỷ lệ tái phát ở các bệnh nhân TTPL điều trị củng cố liên tục bằng thuốc là rất thấp.

Tốt nhất là bệnh nhân dùng thuốc an thần mới đường uống, liều thuốc trong điều trị củng cố cần bằng 1/2-2/3 giai đoạn tấn công.

– Các trường hợp bệnh nhân không chịu uống thuốc: có thể sử dụng phác đồ sau:

Haloperidol decanoat 50mg x 1-2 ống/tiêm bắp sâu 2-4 tuần/lần.

Hoặc:

Fluphenazin decanoat 25mg x 1-2 ống/tiêm bắp 2-4 tuần/lần.

– Thời gian điều trị củng cố: bệnh nhân tâm thần phân liệt phải được điều trị củng cố suốt đời.