Rối loạn phổ tự kỷ

1. Khái niệm

Rối loạn phổ tự kỷ là một dạng rối loạn phát triển được đặc trưng bởi những bất thường về tương tác xã hội giao tiếp và những hành vi Rập khuôn, lập lại xuất hiện trẻ trước 3 tuổi

Tự kỷ được nhận biết ngay từ năm 1943 nhưng được xếp vào tâm thần phân liệt, đến năm 1971 mới được tách ra. Lúc đầu, trong rối loạn tự kỷ bao gồm cả hội chứng Rett, hội chứng asperger, rối loạn phát triển lan tỏa đến đi DSM-5, các rối loạn này được tách ra khỏi phổ tự kỷ.

2. Dịch tễ

trước đây tự kỷ được coi là một rối loạn hiếm gặp gần đây các số liệu liệu dịch tễ học cho thấy tỷ lệ tự kỷ ngày càng gia ngày càng gia tăng rõ rệt Theo tổ chức y tế thế giới (2013) tỷ lệ rối loạn phổ tự kỷ là 1/160 (khoảng 0.63%).

nguyên nhân của rối loạn phổ tự kỷ phổ tự kỷ bao gồm hai nguyên nhân chính nguyên nhân sinh học (di truyền, các bất thường của não, bất thường chất dẫn truyền thần kinh, các bệnh thời kỳ mang thai, các bệnh về chuyển hóa, hóa chất và tiêm chủng) và các nguyên nhân tâm lý-xã hội.

3. Đặc điểm lâm sàng

3.1 Thiếu hụt những kỹ năng tương tác xã hội

Thiếu hụt những kỹ năng tương tác xã hội là vấn đề nổi bật của trẻ tự kỷ. Biểu hiện sớm của khiếm khuyết này bao gồm trẻ kém hoặc không giao tiếp bằng mắt, ít đáp ứng khi gọi tên, không dùng những cử chỉ điệu bộ để giao tiếp như không biết chỉ tay, không biết chìa tay xin thử thử cần, không biết khoe, khi cần thứ gì đó trẻ thường kéo tay người khác lấy giúp, không chú ý nhìn theo khi người khác chỉ cho trẻ biết. Trẻ không tương tác với trẻ cùng tuổi, không mỉm cười đáp lại người khác.

Sự thiếu hụt trong phát triển cảm xúc và xã hội thường xuất hiện sớm. Ngay khi còn bé trẻ không đáp ứng với mẹ khi được vuốt ve hoặc được bú. Thậm chí có thể còn chống lại sự âu yếm xoa lưng. Đến khoảng 2-3 tháng tuổi trẻ mới có thể có mối quan hệ tình cảm yếu ớt với cha mẹ. Bệnh được phát triển khi trẻ mới được 1 tuổi. Trẻ không để ý đến thái độ và tâm tư của người khác, không hiểu người khác và không biết chia sẻ tình cảm với người khác.

3.2 Những biểu hiện bất thường về ngôn ngữ và giao tiếp

Trẻ thường chậm nói. Một số trẻ đã nói được một vài từ sau 1 tuổi nhưng đến 18 – 24 tháng tuổi trẻ không nói nữa, thay vào đó là những âm vô nghĩa. Một số trẻ có thể nói được nhưng nói nhại lời người người lời người người khác, nói theo quảng cáo, hát thuộc lòng, đếm số, đọc chữ cái, hát nối từ cuối câu, đọc thuộc lòng bài thơ, chỉ nói khi có nhu cầu thiết yếu như đòi ăn, đòi đi chơi. Ngôn ngữ nói bị động, chỉ trả lời khi có ai hỏi và thường trả lời ngắn. Một số trẻ nói được nhưng lại không biết kể chuyện, không biết khởi đầu và duy trì hội thoại, không biết bình phẩm. Ngữ điệu khác thường như nói cao giọng hoặc đều đều, thiếu diễn cảm, nói nhanh, nói ríu lời. Trẻ không biết chơi tưởng tượng, chơi giả vờ.

Khoảng 50% số trẻ tự kỷ không học nói nên đã tạo ra nhiều nét dị thường. Một trong những đặc điểm thường gặp ở ngôn ngữ của trẻ tự kỷ là chứng nhại lời: nhắc lại ngay sau đó hoặc sau vài giờ, thậm chí vài ngày từ hoặc đoạn ngữ đã được người khác nói với chúng.

Đặc điểm khác nữa thường gặp là đảo ngược đại từ. Đây là trường hợp trẻ xưng hô ở ngôi thứ ba. Điều này có thể liên quan đến chứng nhại lời. Ví dụ khi được hỏi: “cháu thế nào?” thì trẻ trả lời: “cô bé ở đây”.

3.3 Những biểu hiện bất thường về hành vi định hình

Thường gặp trẻ hay đi kiễng gót chân, quay tròn người, giơ tay ra nhìn, cử động các ngón tay bất thường, nghiêng đầu liếc mắt nhìn, lắc lư thân mình, đưa tay vào miệng, nhảy chân sáo, chạy đi chạy lại, nhảy lên nhảy xuống. Những thói quen rập khuôn thường gặp là quay bánh xe, xoay tròn đồ chơi, gõ đập đồ chơi tạo ra âm thanh, đi về theo đúng con đường quen thuộc, ngồi đúng một chỗ trong lớp, nằm đúng một vị trí, đóng mở cửa nhiều lần, giở sách xem tranh xem chữ, bóc nhãn hiệu từ một đồ hàng, thích bật công tắc điện, bấm máy vi tính, bấm điện thoại, tỉ mỉ tháo rời rời tháo rời rời những chi tiết của đồ, vật xếp các thứ thành hàng. Những ý thích của trẻ bị thu hẹp thể hiện như cuốn hút trong nhiều giờ để xem tivi quảng cáo hoặc chỉ xem một số chương trình yêu thích, luôn cầm nắm một đồ vật trong tay như bút, que tăm, giấy, chai lọ, một số đồ chơi có màu ưa thích hoặc độ cứng mềm khác nhau.

Nhiều trẻ tự kỷ có biểu hiện tăng hoạt động, chạy không biết mệt, nghịch luôn chân tay không phản ứng phòng phòng vệ với nguy hiểm. Ngược lại có một số trẻ lại sợ hãi lo lắng quá mức trong những tình huống không có gì nguy hiểm hoặc đáng sợ. Nhiều trẻ ăn uống khó khăn như ăn không nhai, chỉ ăn một số thức ăn nhất định. Có trẻ có rối loạn cảm giác do nhận cảm thế giới xung quanh dưới ngưỡng hoặc hoặc trên ngưỡng. Những biểu hiện của sự quá nhạy cảm thường gặp như bịt tai khi khi nghe thấy tiếng động, che mắt hoặc chui vào góc ngồi do sợ ánh sáng, sợ một số mùi vị, thính tai về âm thanh của nhạc quảng cáo, xúc giác nhạy cảm nên sợ cắt tóc, sợ gội đầu, không thích ai sờ vào người, đi kiễng gót. Những biểu hiện của sự kém nhạy cảm như hay sờ vào bề mặt của một vật, thích được ôm giữ chặt, giảm cảm giác đau, quay tròn người, gõ hoặc ném các thứ tạo ra tiếng động, thích nhìn vật chuyển động chuyển động hoặc vật có màu sắc.

Một số trẻ có trí nhớ thị giác không gian và trí nhớ máy móc rất tốt như nhớ số điện thoại, nhớ các chủng loại xe ô tô, nhớ vị trí nơi chốn đã từng qua, thuộc lòng nhiều bài hát, làm toán cộng rất nhanh trong khi đó lại có nhiều bất thường về hành vi và ngôn ngữ giao tiếp.

4. Chẩn đoán

4.1 Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ của DSM-5

1. Suy giảm đa dạng trong giao tiếp xã hội và tương tác xã hội trong nhiều hoàn cảnh, biểu thị bởi những điều đang có hoặc trong bệnh sử:
2. Suy giảm trong trong sự trao đổi cảm xúc với mọi người (từ sự tiếp xúc xã hội bất thường và không giao tiếp qua lại bình thường được tới sự suy giảm chia rẽ mối quan tâm hoặc cảm xúc; tới không thể bắt đầu hoặc đáp ứng với tương tác xã hội).
3. Suy giảm hành vi giao tiếp phi ngôn ngữ (từ giao tiếp nghèo nàn cả về ngôn ngữ và phi ngôn ngữ tới bất thường trong tiếp xúc ánh mắt và ngôn ngữ cơ thể hoặc suy giảm trong sự hiểu biết cũng như sử dụng điệu bộ, cử chỉ; tới sự thiếu hụt toàn bộ biểu cảm nét mặt và giao tiếp phi ngôn ngữ).

Suy giảm trong phát triển duy trì và hiểu các mối quan hệ (từ khó khăn trong điều chỉnh hành vi để phù hợp với tình huống xã hội đa dạng tới khó khăn trong tham gia trò chơi tưởng tượng hoặc làm bạn; không biết quan tâm đến bạn bè).

Biệt định mức độ nặng hiện tại:

Mức độ nặng dựa trên cơ sở suy giảm giao tiếp xã hội và kiểu hành vi thu hẹp, lặp lại.

1. Kiểu thu hẹp lặp hẹp lặp lại của hành vi, hứng thú hoặc hoạt động được thể hiện qua ít nhất 2 trong số những điều sau, đang diễn ra hoặc có trong bệnh sử:
2. Sự định hình hoặc lặp đi lặp lại các động tác, sử dụng đồ vật hoặc ngôn ngữ (vận động đơn giản định hình, xếp hàng đồ chơi hoặc lậpt đồ vật, nhại lời, cách nói riêng).
3. Tính cố định đơn điệu không linh hoạt trong hoạt động hàng ngày hoặc kiểu nghi thức hóa hành vi ngôn ngữ hoặc phi ngôn ngữ (đau khổ quá mức với một thay đổi nhỏ, khó khăn với sự thay đổi, kiểu tư duy cứng nhắc, cách chào hỏi rập khuôn, đi một đường, ăn một món hàng ngày).
4. Triệu chứng thai tồn tại trong giai đoạn phát triển sớm (có thể không bộc lộ đầy đủ cho đến khi đòi hỏi của xã hội vượt quá khả năng hạn hẹp của trẻ hoặc có thể bị che đậy bởi quá trình học tập trong giai đoạn sau của cuộc sống).
5. Các triệu chứng gây nên suy giảm rõ ràng với chức năng xã hội, nghề nghiệp hoặc csc lĩnh vực quan trọng khác.
6. Rối loạn không phải là rối loạn phát triển trí tuệ hoặc chậm phát triển tổng thể. Rối loạn phát triển trí tuệ và rối loạn phổ tự kỷ thường đồng hành và thường đưa đến chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ kèm theo chậm phát triển trí tuệ, giao tiếp xã hội phải ở mức dưới của cấp độ phát triển chung.

Chú ý: Những người được chẩn đoán theo DSM-4 là rối loạn tự kỷ, rối loạn asperger hoặc rối loạn phát triển lan tỏa không biết định khác nên được chẩn đoán là rối loạn phổ tự kỷ. Những người bệnh có sự suy giảm rõ ràng trong giao tiếp xã hội nhưng các triệu chứng không đáp ứng tiêu chuẩn rối loạn phổ tự kỷ, được đánh giá là rối loạn giao tiếp xã hội.

4.2 Chẩn đoán phân biệt

– Chậm nói đơn thuần: trẻ chậm nói do thiếu kích thích môi trường, trẻ vẫn có cử chỉ giao tiếp phù hợp với lứa tuổi, có giao tiếp bằng mắt, gọi trẻ có đáp ứng, không phát âm vô nghĩa, vẫn chơi đa dạng, không thờ ơ với mọi người xung quanh. Nếu tiếp tục dạy nói thì trẻ sẽ phát triển ngôn ngữ.

– Câm điếc: Trẻ không nói nhưng vẫn có cử chỉ điệu bộ giao tiếp thay cho lời nói, có giao tiếp bằng mắt, có biểu lộ tình cảm và có quan tâm tới mọi người xung quanh.

– Chậm phát triển trí tuệ: trẻ chậm khôn, nhận thức chậm nhưng vẫn có ngôn ngữ giao tiếp tương đương với mức độ phát triển trí tuệ. Trẻ có tình cảm yêu ghét thông thường, có giao tiếp bằng mắt, có cử chỉ giao tiếp, không cuốn hút quá mức vào một kiểu thích thú quan tâm đặc biệt.

– Rối loạn sự gắn bó: trẻ có biểu hiện thu mình, thờ ơ, sợ hãi nhưng không có những hành vi định hình, không phát âm vô nghĩa, không cuốn hút và một một hoạt động nào đặc biệt. Trẻ vẫn có giao tiếp bằng lời và không lời, có cách chơi đa dạng.

– Rối loạn tăng động, giảm chú ý: trẻ luôn hoạt động, hay lơ đãng, giảm sự chú ý, vẫn biết chơi giả vờ, chơi tưởng tượng, không có hành vi rập khuôn định hình.

4.3 Các thang hỗ trợ chẩn đoán

– Thang M-CHAT gồm 23 câu hỏi khác nhau dành cho trẻ từ 16 – 24 tháng tuổi nhằm sàng sàng sàng lọc, phát hiện sớm tự kỷ

– Thang CARS  để phân loại mức độ tự kỷ: nhẹ, trung bình và nặng.

– Ngoài ra có thể sử dụng thêm các thang điểm khác như: thang đánh giá hành vi trẻ em CBCL; trắc nghiệm trí tuệ Wechsler-WISC-IV.

5. Điều trị

5.1 Dùng thuốc

Hiện nay chưa có thuốc đặc hiệu để điều trị rối loạn phổ tự kỷ nhưng cũng có thể dùng thuốc để điều trị một số rối loạn tâm thần kèm theo như trầm cảm, lo âu, cơn co giật hoặc các vấn đề về hành vi.

– Haloperidol: liều thấp giúp giảm nhẹ các rối loạn loạn rối loạn loạn hành vi và tăng kết quả của các kỹ năng dạy học. Thuốc này làm giảm rối loạn tăng động, động tác định hình, trạng thái bồn chồn, dễ cáu gắt, cảm xúc không ổn định. Haloperidol có dạng viên 1mg, 1.5mg, 5mg dùng cho người lớn 5 đến 20mg/ ngày. Có dạng dung dịch uống 20 giọt = 0,5 mg. Trẻ em uống với liều bắt đầu từ 2 – 5 giọt/ ngày tăng dần đến liệu bằng 1/2 liệu của người lớn cho trẻ em trên 5 tuổi và bằng 1/4 liều của người lớn cho trẻ em từ 2 đến 5 tuổi. Trẻ từ 3 đến 12 tuổi từ 0,05 – 0,075mg/kg cân nặng chia làm 3 lần/ngày. Chỉ định thuốc cho trẻ em dưới 2 tuổi cần được theo dõi rất chặt chẽ.

– Fenfluramin (pondimin) dạng viên 20mg là một amin tác động giống thần kinh giao cảm làm giảm hàm lượng seretonin trong máu ở một số trẻ em tự kỷ. Tăng dần liều đến 1 – 1,5 mg/kg cân nặng mỗi ngày, uống làm 3 lần

– Naltrexon (trexan) là một chất đối kháng opiat (chế phẩm chứa thuốc phiện) có tác động phong bế opioid nội sinh nên làm giảm nhẹ các triệu chứng tự kỷ. Dùng liều 0,5 – 2mg/kg cân nặng mỗi ngày.

– Lithium đã được một số bác sĩ chỉ định cho trẻ em tự kỷ có hành vi xâm hại hay tự gây tổn thương khi các thuốc khác không cho kết quả.

5.2 Các biện pháp tâm lý – giáo dục

Bắt đầu can thiệp tâm lý – giáo dục càng sớm càng tốt nhất là khi trẻ ở lứa tuổi từ 2 đến 4 tuổi. Chương trình can thiệp sớm cho trẻ tự kỷ bao gồm các tác động tới trẻ và tư vấn cho gia đình để dạy trẻ. Đối với trẻ cần tác động qua những phương pháp như điều hòa đa giác quan, dạy kỹ năng vận động tinh và vận động thô, kỹ năng giao tiếp bằng lời và không lời, chơi trị liệu, dạy kỹ năng tự lập trong sinh hoạt. Sử dụng liệu pháp hành vi (củng cố tích cực đối với hành vi tốt, chia nhỏ nhiệm vụ và bỏ qua khi trẻ có hành vi không mong muốn) xuyên suốt trong quá trình dạy trẻ.

Một số kỹ thuật liệu pháp tâm lý cá nhân thường được dùng:

– Phân tích hành vi ứng dụng ABA

– Đổi thẻ tranh PECS